С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга. В перечень обязательных исследований для новорожденных войдут еще два тяжелых наследственных заболевания. Таким образом, общее число патологий, которые медики проверяют у младенцев с первых дней жизни, достигнет 38.
С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг. Программа охватывает 36 заболеваний, раньше было всего 5. Среди них - первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и другие тяжелые генетические синдромы. Врачи подчеркивают: сам тест для родителей абсолютно бесплатен и безболезнен для младенца, но имеет клювоче значения для жизни новорожденного ребенка.
«Мы начинаем проверять здоровье ребенка практически с момента его рождения. Исследование проводится в роддоме методом забора крови из пятки. Для доношенных детей - в первые двое суток, для недоношенных - на седьмой день жизни», - отметила Галина Ерохина, врач-неонатолог педиатрического отделения ДОКБ, главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Тверской области.
С 1 апреля новорожденных начнут проверять еще на две патологии - на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Сложные названия новых патологий теперь войдут в обиход неонатологов, но главная цель - чтобы они никогда не вошли в жизнь конкретной семьи как приговор. Медики подчеркивают, что чем шире охват, тем здоровее поколение. Расширение скрининга - это еще один шаг к персонализированной медицине с первых дней. Если раньше такие диагнозы часто звучали слишком поздно, то теперь у медиков есть «золотое окно» - первые недели жизни, когда вмешательство наиболее эффективно.
С апреля каждый новорожденный в регионе получит шанс на своевременную защиту от болезней, названия которых его родители, скорее всего, даже не смогут выговорить с первого раза. Возможно, эти два новых названия никогда не пригодятся в статистике Тверской области. Но если они все же проявятся, теперь система здравоохранения готова встретить их во всеоружии. Ведь главная цель неонатального скрининга — не просто найти болезнь, а дать ребенку шанс на полноценную жизнь.
Больше новостей, фотографий и видео в нашем Телеграм-канале!
