Специалисты проекта МФТИ iPavlov разрабатывают систему скрининга электронных медицинских карт (ЭМК) для выявления редких генетических (орфанных) заболеваний.
Система предназначена для детей до 7 лет, так как особенно важно определить заболевание в раннем возрасте. Программа умеет анализировать данные из ЭМК и выявлять пациентов из групп риска, чтобы затем врач мог направить их на конкретное дополнительное обследование.
Пока система может диагностировать всего четыре заболевания, но в планах создателей использовать свое изобретение для поиска всех известных орфанных недугов, число которых измеряется сотнями.
«Наша программа — это система поддержки принятия врачебных решений. В результате анализа электронных медицинских карт она выдает врачу перечень пациентов с подозрением на то или иное заболевание и дает рекомендации по дополнительной диагностике для подтверждения болезни. Пока она умеет распознавать четыре недуга: мукополисахаридоз, болезни Фабри, Помпе и Ниманна-Пика», — объяснил «Известиям» руководитель проектного офиса компании Роман Бирюков.
В данный момент программа проходит испытания, она изучила около 800 тыс. медицинских карт и обнаружила более сотни потенциальных больных. Сейчас врачи проверяют полученные данные. В перспективе подобный мониторинг генетических отклонений, по словам разработчиков программы, в теории могут проходить медкарты всех пациентов в нашей стране, пишут Известия.
